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La NF2

La Neurofibromatose de type II est une maladie génétique rare.

Elle se caractérise par une anomalie génétique présente sur le chromosome 22. La NF2 touche environ 1 personne sur 40000.

Cette pathologie est caractérisée par le développement quasi systématique de schwanommes vestibulaires, c’est-à-dire de petites tumeurs situées le long des nerfs auditifs pouvant entraîner des troubles de l’audition et de l’équilibre.

Il s’y associe aussi fréquemment des méningiomes, tumeurs bénignes de la méninge (enveloppe du cerveau).

Il peut s’y associer aussi des tumeurs bénignes comprimant la moelle épinière et pouvant donner des troubles de la marche, ou des faiblesses des bras ou des jambes.

Des signes dermatologiques peuvent être aussi présents : tâches café-au-lait et neurofibromes cutanés ou sous-cutanés.

Des signes oculaires  comme une cataracte postérieure dès le jeune âge, des hamartomes (plis rétiniens), des décollements de rétine qu’il faudra opérer , ou un méningiome du nerf 

La NF2 de Paloma

On a décelé la maladie de Paloma lors de son entrée au CP, à l’âge de 6 ans.

Sa maîtresse nous a demandé de consulter un ophtalmologiste car elle ne voyait plus très bien au tableau, même lorsqu’elle la plaçait au premier rang. Ça tombait bien, un rendez-vous était prévu aux vacances de Noël pour surveiller son hamartome (pli de la rétine) sur l’œil droit, qu’on avait découvert lorsqu’elle avait 6 mois  et qui était stable depuis cette date-là.

Son ophtalmologiste étant perplexe le jour de la consultation, et par prudence, nous a envoyé passer un IRM  cérébral  à Lenval le 31 décembre 2010.

Le couperet est  tombé: nous étions attendu immédiatement à l’hôpital l’Archet 2 dans le service hématologie pédiatrique. 

Seule phrase prononcée par la radiologue à Lenval:  » Il va falloir être forte, Madame, votre fille va avoir besoin de vous. »  ( ça a été mon premier et dernier rendez-vous sans mon mari!)

Nous sommes montés tous les trois à l’ hôpital l’Archet … Puis tout s’est enchaîné…de l’opération du méningiome (tumeur bénigne sur le nerf optique gauche) en janvier 2011, l’opération de la tumeur qui comprimait la moelle épinière au niveau des cervicales en février 2011, les 28 séances de radiothérapie lorsque le méningiome  a grossi à nouveau , les séances de radiothérapie lorsque l’audition a chuté à cause d’un schwanomme sur le nerf auditif droit, la nouvelle opération en octobre 2013 lorsque le méningiome derrière l’œil gauche a grossi une seconde fois et qui s’est soldée par une hémorragie et une paralysie partielle de la motricité du visage côté gauche ( l’œil gauche est fixe depuis cette date, la paupière est restée fermée  et la sensibilité est diminuée), le début d’une « chimiothérapie » tous les 15 jours  pour essayer de stabiliser toutes ces tumeurs bénignes, même les toutes petites qu’elle a le long de la colonne vertébrale et qui fragilise cette dernière ( port d’un corset pour stabiliser sa scoliose), les séances de radiothérapie pour le schwanomme situé sur le nerf auditif gauche, au décollement de la rétine de l’œil droit qui a été opéré en mai 2017 puis de nouveau en juin 2017…